home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0386 / 03868.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  8.5 KB  |  210 lines
  1. $Unique_ID{BRK03868}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Ichthyosis, Giroux-Barbeau Syndrome}
  4. $Subject{Ichthyosis, Giroux-Barbeau Syndrome Disorder of Cornification 23 DOC
  5. 23 Erythrokeratodermia with Ataxia Ichthyosis Congenita X-Linked Ichthyosis
  6. Ichthyosis}
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1988, 1989, 1992, 1993 National Organization for Rare
  11. Disorders, Inc.
  12.  
  13. 557:
  14. Ichthyosis, Giroux-Barbeau Syndrome
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible that the main title of this article (Giroux-Barbeau
  18. Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM list to
  19. find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Disorder of Cornification 23
  24.      DOC 23
  25.      Erythrokeratodermia with Ataxia
  26.  
  27. Information on the following disorders can be found in the Related
  28. Disorders section of this report:
  29.  
  30.      Ichthyosis
  31.      Ichthyosis Congenita
  32.      X-Linked Ichthyosis
  33.  
  34. General Discussion
  35.  
  36. ** REMINDER **
  37. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  38. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  39. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  40. contact your physician and/or the agencies listed in the "Resources" section
  41. of this report.
  42.  
  43.  
  44. Giroux-Barbeau Syndrome is a hereditary skin disorder characterized by
  45. groups of red hardened plaques which develop during infancy and childhood.
  46. After these skin lesions heal, a neurological syndrome develops during
  47. adulthood.  Skin symptoms are a form of Ichthyosis, and may improve during
  48. the summer months.
  49.  
  50. Symptoms
  51.  
  52. Giroux-Barbeau Syndrome starts during early infancy.  This disorder is
  53. characterized by groups of red hardened scaly skin plaques (ichthyosis) that
  54. remain throughout childhood, but disappear during young adulthood.  These
  55. plaques tend to develop most often on the skin of the extremities.  They
  56. usually disappear during the summer.  A progressive neurologic syndrome
  57. develops during adulthood, consisting of impaired muscle coordination
  58. (ataxia), imperfect articulation of speech (dysarthria), involuntary rhythmic
  59. oscillation of the eyes (nystagmus), and decreased tendon reflexes.
  60.  
  61. Causes
  62.  
  63. Giroux-Barbeau Syndrome is a hereditary disorder transmitted through
  64. autosomal dominant genes.  (Human traits, including the classic genetic
  65. diseases are the product of the interaction of two genes for that condition,
  66. one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders,
  67. a single copy of the disease gene (received from either the mother or father)
  68. will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in
  69. appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from
  70. affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex
  71. of the resulting child.)
  72.  
  73. (For an understanding of the group of skin disorders known as Ichthyosis,
  74. see the Related Disorders section of this report.)
  75.  
  76. Related Disorders
  77.  
  78. Symptoms of the following disorders may be similar to those of Giroux-Barbeau
  79. Syndrome.  Comparisons can be useful for a differential diagnosis:
  80.  
  81. "Ichthyosis" or "Disorders of Cornification" are general terms describing
  82. a group of scaly skin disorders.  They are characterized by an abnormal
  83. accumulation of large amounts of dead skin cells (squames) in the top layer of
  84. the skin.  The conversion of an abnormally large number of epidermal cells
  85. into squamous cells is thought to be caused by a defect in the metabolism of
  86. skin cells known as "corneocytes" or of the fat-rich matrix around these
  87. cells.  The cells can be thought of as bricks, while the matrix would be the
  88. mortar holding these cells together.  (For more information, choose
  89. "Ichthyosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  90.  
  91. Ichthyosis Congenita (Collodion Baby; Congenital Ichthyosiform
  92. Erythroderma; Xeroderma; Desquamation of Newborn) is an inherited skin
  93. disorder.  It is characterized by generalized, abnormally red, dry and rough
  94. skin, with large, coarse scales.  Itchiness (pruritus) usually also develops.
  95. Skin on the palms of the hands and soles of the feet is abnormally thick.
  96. (For more information, choose "Ichthyosis Congenita" as your search term in
  97. the Rare Disease Database.)
  98.  
  99. X-Linked Ichthyosis is an inherited skin disorder affecting males, caused
  100. by a deficiency of the enzyme steroid sulfatase.  This enzyme deficiency
  101. leads to biochemical alterations in steroid hormone metabolism.  Cholesterol
  102. sulfate may accumulate in the blood and skin.  (For more information, choose
  103. "X-Linked Ichthyosis," as your search term in the Rare Disease Database.)
  104.  
  105. Other forms of Ichthyosis include Sjogren-Larsson Syndrome, Netherton
  106. Syndrome, Ichthyosis Hystrix, Lamellar Ichthyosis, Refsum Syndrome, Darier
  107. Disease, Conradi-Hunermann Syndrome, Chanarin-Dorfman Syndrome, and
  108. Epidermolytic Hyperkeratosis.  (Choose the appropriate name as your search
  109. term for more information on that disorder in the Rare Disease Database.)
  110.  
  111. Therapies:  Standard
  112.  
  113. Skin symptoms of Giroux-Barbeau Syndrome are treated by applying skin
  114. softening (emollient) ointments, preferably plain petroleum jelly.  This can
  115. be especially effective after bathing while the skin is still moist.
  116. Salicylic acid gel is another particularly effective ointment.  The skin
  117. should be covered at night with an airtight, waterproof dressing when this
  118. ointment is used.  Lactate lotion can also be an effective treatment for this
  119. disorder.
  120.  
  121. Treatment for neurological symptoms is symptomatic and supportive.
  122.  
  123. Therapies:  Investigational
  124.  
  125. Drugs derived from Vitamin A (retinoids) such as tretinoin, motretinide, and
  126. etretinate can be effective against dermatologic symptoms of Giroux-Barbeau
  127. Syndrome, but can cause toxic effects on the bones in some cases.  A
  128. synthetic derivative of Vitamin A, isotretinoin, when taken by pregnant
  129. women, can cause severe birth defects to the fetus.  These Vitamin A
  130. compounds have not yet been approved by the Food and Drug Administration
  131. (FDA) for treatment of Ichthyosis.
  132.  
  133. The National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases is
  134. looking for patients with various kinds of Ichthyosis willing to participate
  135. in research aimed at mapping the genes responsible for their disorder.
  136. Interested persons may contact:
  137.  
  138.      Dr. Sherri Bale
  139.      National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases
  140.      9000 Rockville Pike
  141.      Bethesda, MD  20892
  142.      (301) 402-2679
  143.  
  144. The orphan product Monolaurin (Glylorin) is being tested for treatment of
  145. Giroux-Barbeau Syndrome.  The product is manufactured by:
  146.  
  147.      Cellegy Pharmaceuticals, Inc.
  148.      371 Bel Marin Keys, Suite 210
  149.      Novato, CA  94949
  150.  
  151. This disease entry is based upon medical information available through
  152. May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  153. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  154. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  155. current information about this disorder.
  156.  
  157. Resources
  158.  
  159. For more information on Giroux-Barbeau Syndrome, please contact:
  160.  
  161.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  162.      P.O. Box 8923
  163.      New Fairfield, CT  06812-1783
  164.      (203) 746-6518
  165.  
  166.      Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types, Inc. (F.I.R.S.T.)
  167.      P.O. Box 20921
  168.      Raleigh, NC  27619-0921
  169.      (919) 782-5728
  170.      (800) 545-3286
  171.  
  172.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
  173. Information Clearinghouse
  174.      Box AMS
  175.      Bethesda, MD  20892
  176.      (301) 495-4484
  177.  
  178. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  179. contact:
  180.  
  181.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  182.      1275 Mamaroneck Avenue
  183.      White Plains, NY  10605
  184.      (914) 428-7100
  185.  
  186.      Alliance of Genetic Support Groups
  187.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  188.      Chevy Chase, MD  20815
  189.      (800) 336-GENE
  190.      (301) 652-5553
  191.  
  192.  
  193. References
  194.  
  195. GENETICALLY TRANSMITTED, GENERALIZED DISORDERS OF CORNIFICATION.  THE
  196. ICHTHYOSES:  M.L. Williams, et al.; Dermatol Clin (January 1987:  issue 5(1)).
  197. Pp. 155-178.
  198.  
  199. THERAPEUTIC ACTIVITY OF LACTATE 12% LOTION IN THE TREATMENT OF
  200. ICHTHYOSIS.  ACTIVE VERSUS VEHICLE AND ACTIVE VERSUS A PETROLEUM CREAM:  M.
  201. Buxman, et al.;  Journal Am Acad Dermatol (December 1986:  issue 15(6)).  Pp.
  202. 1253-1258.
  203.  
  204. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et
  205. al., eds.; McGraw Hill, 1983.  Pp. 1027-1039.
  206.  
  207. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick;  Johns
  208. Hopkins University Press, 1986.  P. 237.
  209.  
  210.